出生前診断とは、以下の表のような種類があります。

一方、着床前診断（PGT Preimplatiton Genetic Testing）は、体外受精によって得られた胚を、子宮に移植する前に遺伝的異常を調べる方法です。
受精卵の染色体異常は見た目やグレードではわからないため、専門機関で胚の染色体を調べることで妊娠・出産の成功率を高めます。

PGTの流れとしては、胚盤胞に到達した胚の栄養外胚葉（TE）から5～10個の細胞を採取し、専門機関で検査を行います。染色体異常や遺伝子疾患の有無を調べ、検査の結果、異常がないと確認された胚を子宮に移植します。

PGTを実施する多くの人が該当するものはPGT-Aになります。PGT-Aの検査結果が正常だった胚を移植した妊娠率は60～70％程度と報告されています。
正常なヒトの細胞は46本の染色体を持っていますが、染色体数に異常（トリソミーやモノソミー等、例としてダウン症は21トリソミーといわれ21番目の染色体が3本ある）があると、着床しない、または着床しても流産してしまうということがわかっています。流産の最大の原因は染色体数の異常です。殆どの染色体異常の胚は流産しますが、21番、18番、13番の染色体が3本ある胚は妊娠・出生する可能性があります。流産は繰り返すと、流産の手術操作により子宮が傷つき癒着を起こしたり、内膜が薄くなり不妊につながるなど問題が起きやすくなります。着床前診断を行い流産を防ぐことで、妊娠・出産時のトラブルを減らすことができる方法でもあります。

次回以降は、妊活のおける【スクリーニング検査】についてお話ししようと思っています。

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